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非遺傳突變可作為罕見疾病患者的天然基因治療

這些發現為遺傳性疾病家庭的基因治療和基因咨詢的改變鋪平了道路。文章的第一作者路易斯·費爾南多·巴佐·卡托(Luiz Fernando Bazzo Catto)告訴記者:“當檢測到GATA2的種系[遺傳]突變時,必須對患者的家人進行調查,因為可能會有無聲的病例。”

當他的兩個兒子正在由FMRP-USP運營的醫院血液中心接受醫療救治時,該患者被確認。其中一位兄弟姐妹被診斷患有中度再生障礙性貧血(一種骨髓疾病,體內不再產生足夠的新血細胞)和銀屑病關節炎。在接下來的五年中,他的紅細胞計數低和免疫細胞缺乏癥惡化,并因肺部感染去世,享年27歲。驗尸DNA測序證實了他的種系突變和GATA2缺乏癥的診斷。

他的哥哥在25歲的醫院開始治療,有反復發作的肺部感染,甲狀腺功能減退,深靜脈血栓形成和耳聾的病史。他的白細胞和皮膚成纖維細胞的測序也證實了相同的種系突變。

為了找出兄弟倆從哪一個父母那里繼承了這種突變,研究人員對母親和父親的DNA進行了測序。母親沒有突變。這位61歲的父親與精子和皮膚成纖維細胞的兒子的突變完全相同。他沒有癥狀,血液計數和淋巴細胞都在正常范圍內。

卡托說:“這一發現提出了一個問題,即父親是傳播還是獲得了突變,但沒有將其傳給兒子。”

為了尋找答案,研究人員使用了下一代測序技術來估算父親骨髓中正常血細胞的比例,從而防止GATA2缺乏癥的臨床表現以及與孩子相似的細胞。

結果顯示,他93%的白細胞具有體細胞突變,可保護其免受GATA2缺乏癥的臨床表現。其余的7%攜帶與疾病相關的突變??ㄍ姓f:“這7%是原始克隆的殘余。”

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